Nouvelle détection précoce des maladies chez les fœtus



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Les chercheurs développent des procédures de dépistage précoce controversées

Les déficiences génétiques chez les enfants peuvent déjà être identifiées dans l'utérus à l'aide d'une analyse du liquide amniotique. Cependant, la procédure est extrêmement controversée, notamment parce que l'intervention correspondante comporte un risque considérable. Au pire, une fausse couche menace. Cependant, des chercheurs de l'Université de Washington à Seattle ont maintenant mis au point une nouvelle procédure non invasive destinée à permettre le séquençage complet du génome.

Les scientifiques dirigés par Jacob O. Kitzman et Jay Shendure utilisent le sang de la mère et la salive du père pour le «diagnostic génétique prénatal non invasif» des fœtus. En conséquence, le risque pour la santé de l'examen est minime. Cependant, ce type de détection précoce des changements génétiques, comme la trisomie 21 (syndrome de Down), reste controversé sur le plan éthique. Parce que les critiques supposent que le nombre d'avortements augmenterait considérablement avec une détection précoce améliorée. Ici, le processus naturel de reproduction est trop perturbé, selon l'accusation des opposants au diagnostic prénatal.

Nouvelle procédure avec des avantages évidents par rapport aux examens de liquide amniotique Par rapport aux examens de liquide amniotique pratiqués jusqu'à présent, la nouvelle méthode de diagnostic des chercheurs américains constitue sans aucun doute une amélioration significative. Cette forme de diagnostic prénatal exclut les risques directs pour la santé de l'enfant à naître. Les scientifiques de l'Université de Washington à Seattle ont utilisé le «séquençage du génome des deux parents» pour analyser la constitution génétique du fœtus. Ils ont prélevé un échantillon de sang sur une femme à la 18e semaine de grossesse et recherché des coupes d'ADN haploïdes (ensembles de chromosomes simples). D'après des études précédentes, on savait déjà que des morceaux d'ADN correspondants de l'enfant pouvaient être détectés dans le plasma sanguin de la mère. Les chercheurs américains ont utilisé les sections d'ADN trouvées et les ont combinées avec le génome du père, qui a été séquencé à l'aide d'échantillons de salive, pour analyser la constitution génétique des fœtus. Sur la base de calculs statistiques, Jay Shendure et ses collègues ont pu déterminer la séquence du génome du fœtus humain de manière relativement précise. Par rapport au sang de cordon ombilical prélevé plus tard, il a été constaté que «l'hérédité était prédite avec une précision de 98,1%», écrivent les chercheurs américains dans l'article «Séquençage complet non invasif du génome d'un fœtus humain».

Les mutations génétiques spontanées ont également été prédites de manière relativement fiable. En comparant la séquence du génome fœtal calculée statistiquement et la séquence réelle du génome fœtal, les chercheurs ont constaté que "39 des 44 mutations ponctuelles de novo ont été détectées dans le génome fœtal". La précision de la nouvelle procédure de diagnostic prénatal était relativement élevée, également en ce qui concerne d'éventuelles mutations spontanées dans le génome de l'enfant. Le généticien humain et éthicien médical Wolfram Henn de l'Université de la Sarre explique à l'agence de presse "dpa" que les résultats de recherche actuels des chercheurs américains indiquent qu'il s'agit "d'un coup de foudre et change fondamentalement la perspective des examens prénataux." Les chercheurs dirigés par Jacob O. Kitzman et Jay Shendure aurait fourni la preuve "qu'en principe, il est techniquement possible de déterminer toutes les informations génétiques d'une personne avant la naissance sans toucher l'enfant", a poursuivi Wolfram Henn. Une analyse correspondante permet également de découvrir «des systèmes cachés qui ne peuvent conduire à l'apparition potentielle de maladies héréditaires que dans la génération suivante», a expliqué le généticien humain.

Détection précoce fiable des maladies héréditaires Bien que les chercheurs américains admettent que «des défis techniques et analytiques» pour garantir des prévisions fiables demeurent avec la nouvelle méthode de diagnostic, ils s'attendent à «l'analyse non invasive de la variation héréditaire et des mutations de novo chez le fœtus. Les génomes faciliteront grandement le diagnostic prénatal des maladies mendéliennes récessives et dominantes »à l'avenir. Wolfram Henn a également souligné que le test devait encore être «solide». En cas de succès, cependant, cela pourrait permettre une prédiction fiable de milliers de maladies héréditaires, telles que le syndrome de Pätau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ou diverses maladies métaboliques (par exemple la fibrose kystique). Un total de plus de 3000 troubles dits monogénétiques sont connus, avec environ un pour cent des nouveau-nés présentant des changements correspondants dans le génome, rapportent des chercheurs américains.

La controverse éthique sur la procédure de diagnostic prénatal Cependant, la controverse éthique n'est en aucun cas terminée avec le développement de la nouvelle procédure de diagnostic prénatal, mais pourrait augmenter considérablement à l'avenir si cette méthode d'examen précoce est davantage utilisée. Ici, le généticien humain Wolfram Henn voit également la politique comme obligée d'aborder les aspects éthiques de la nouvelle possibilité technique. "D'un point de vue technologique, c'est le Saint Graal de l'analyse du génome, mais d'un point de vue éthique, il est très problématique de révéler aux parents l'intégralité du génome de leur enfant avant la naissance", a expliqué Henn. Parce qu'une sélection humaine des fœtus survivants est également extrêmement controversée dans le monde professionnel. Jusqu'à présent, il n'y a pas eu de réponse claire à la question de savoir qui peut obtenir quelles informations sur la constitution génétique du fœtus et à quel moment, a expliqué Henn. (fp)

Lisez aussi:
Mère façonne l'enfant à naître
Conclusion négative après 10 ans de recherche sur les cellules souches

Image: Dieter Schütz / pixelio.de

Informations sur l'auteur et la source



Vidéo: Lictère ou la jaunisse du bébé - La Maison des maternelles #LMDM


Article Précédent

Journée médicale: Bahr et Montgomery payants

Article Suivant

Yeux fatigués: exercices pour se détendre