Un test génétique détecte les maladies héréditaires chez les bébés



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Un nouveau test génétique détermine les maladies héréditaires chez les bébés en 50 heures

Les maladies héréditaires peuvent apparemment être détectées chez les bébés avec un nouveau test génétique en seulement deux jours. Comme le rapporte l’équipe de recherche américaine dirigée par Carol Jean Saunders du Children's Mercy Hospital de Kansas City dans la revue Science Translational Medicine, la nouvelle procédure peut être utilisée pour examiner l’ADN complet du bébé à l’aide d’une goutte de sang.

Les maladies génétiques sont souvent difficiles à identifier chez les nouveau-nés. La progression de ces maladies étant également «extrêmement rapide», un diagnostic aussi rapide que possible est nécessaire, selon les scientifiques américains de l'hôpital pour enfants de Kansas City. Cependant, pour bon nombre des plus de 3 500 maladies monogénétiques connues à ce jour, il n'existe pas de procédure de diagnostic fiable et rapide. En raison de "l'immense besoin non satisfait de diagnostics moléculaires améliorés chez les tout-petits", les scientifiques américains ont maintenant développé un test génétique qui permet un diagnostic différentiel des maladies génétiques en "50 heures".

Le test génétique fournit des résultats sur les maladies héréditaires après 50 heures Le nouveau test génétique pour déterminer les maladies héréditaires chez les bébés, comme les méthodes précédentes, est basé sur un séquençage des gènes à l'aide d'un échantillon de sang. Ce qui est spécial, selon les scientifiques américains, c'est la rapidité avec laquelle la nouvelle méthode donne des résultats. Alors que les méthodes précédentes nécessitent plusieurs semaines pour tester un seul gène, le nouveau test génétique fournit des résultats après 50 heures, rapporte Saunders et ses collègues dans la revue Science Translational Medicine. Dans le processus développé, l'ADN complet du bébé est séquencé à partir d'une goutte de sang et examiné pour les changements à l'aide d'un nouveau logiciel. Dans trois cas sur quatre, le nouveau test génétique chez des bébés gravement malades a livré un diagnostic correct dans les deux jours, écrivent les scientifiques américains.

Le diagnostic rapide améliore le traitement des bébés atteints de maladies héréditaires L'équipe de recherche dirigée par Carol Jean Saunders arrive à la conclusion que le nouveau test génétique est bien adapté pour une utilisation dans les unités de soins intensifs des nouveau-nés pour clarifier les causes génétiques possibles des symptômes non spécifiques existants. Dans tous les cas, une hâte particulière est nécessaire pour initier le traitement approprié le plus tôt possible sur la base d'un diagnostic fiable. En utilisant la nouvelle méthode, environ 500 maladies héréditaires pourraient être détectées beaucoup plus tôt qu'auparavant, selon les scientifiques américains. Le directeur de l'Institut de génétique humaine de l'hôpital universitaire d'Aix-la-Chapelle, Klaus Zerres, a évalué le développement du nouveau test génétique pour l'agence de presse "dpa" comme "le résultat de nouvelles possibilités techniques" et a ajouté qu'il "serait extrêmement utile dans les cas mentionnés". Parce qu'un diagnostic rapide offre toujours des avantages. Mais il convient de garder à l'esprit que même avec le nouveau test, toutes les maladies héréditaires ne peuvent pas être déterminées avec précision.

Une nouvelle accélération de la procédure de diagnostic prévue Un autre inconvénient du test génétique pour l'analyse des maladies héréditaires chez les bébés est le coût relativement élevé. À environ 7600 $, la procédure est relativement coûteuse et n'est certainement pas un test standard pour tous les nouveau-nés. Dans un premier temps, les chercheurs américains veulent maintenant tester leur méthode sur au moins 100 autres enfants, avec une réduction possible de la période de diagnostic à 36 heures, écrivent Saunders et ses collègues. Parce que le diagnostic précoce est particulièrement important dans l'intérêt des petits patients: environ 3% des enfants aux États-Unis souffrent de maladies d'origine génétique, 20% des décès d'enfants aux États-Unis sont dus à ces maladies, selon les chercheurs. À ce jour, de nombreux bébés atteints meurent avant même qu'un diagnostic ne soit disponible, rapportent Saunders et ses collègues. Le nouveau test génétique pourrait apporter ici une amélioration significative. Cependant, cela présente également des avantages financiers, car le diagnostic précoce signifie qu'il n'y a pas besoin d'examens supplémentaires et que le séjour à l'hôpital peut être considérablement raccourci en raison du début immédiat du traitement, rapportent les scientifiques américains. (fp)

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Image: Martin Gapa / pixelio.de

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Vidéo: Le dépistage des maladies génétiques de bébé - La Maison des Maternelles


Commentaires:

  1. Alhhard

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